Las 10 Enfermedades más RARAS del Mundo

Las enfermedades raras son aquellas que sólo afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, y los científicos se esfuerzan por encontrar causas y curas. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y muchas de ellas aparecen a una edad temprana. La sensibilización puede ser un problema, pero hay un Día de las Enfermedades Raras que se celebra el último día de febrero, en Estados Unidos, Canadá y Europa. Siga leyendo para ver nuestra lista de algunas de las enfermedades más raras del mundo.

10. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS)

Conocida simplemente como progeria, esta enfermedad está causada por una mutación genética mortal que provoca un rápido envejecimiento, que comienza en la temprana infancia. La esperanza de vida es de 13 años de media, con unos 100 casos documentados en los que los pacientes vivieron hasta los 20 años.

9. Kuru

Descubierto sólo en una remota región de Nueva Guinea entre la tribu Fore y estrechamente relacionado con la enfermedad de las vacas locas, el kuru está causado por priones, que es una proteína que favorece la acumulación de tejido cerebral anormal que provoca daños cerebrales irreversibles. 100% letal, se produce por el consumo de cerebros humanos que contienen la infección. Las tribus Fore practicaban el canibalismo antes de los año de 1950 para preservar los espíritus de los muertos, pero ahora está prohibido.

8. Fibrodisplasia osificante progresiva – Enfermedad de Stoneman

También conocida como FOP, la enfermedad de Stoneman es extremadamente rara y está causada por una mutación en el sistema de reparación del cuerpo que hace que los músculos, ligamentos y tendones se endurezcan espontáneamente (o después de que los tejidos fibrosos se hayan dañado), lo que da lugar a articulaciones permanentemente congeladas. Merece la pena leer la historia de Jeannie Peeper, una mujer que nació con FOP en 1958.

7. Morgellons

Una enfermedad inexplicable de la piel que algunos expertos creen que es psicosomática el Morgellons, que consiste en la aparición de pelos negros o fibras extrañas sobre o bajo la piel, acompañados de sensaciones cutáneas dolorosas. Las comunidades de aficionados a los extraterrestres y a los ovnis creen que esta afección está relacionada con la actividad extraterrestre, aunque se cree que está causada por cuestiones relacionadas con la ansiedad y los trastornos psicológicos.

Una afección no relacionada con los pelos negros se mencionó por primera vez en la década de 1600 en Francia. En 2001, una madre de Pensilvania dio nombre a la enfermedad tras descubrir que su hijo pequeño la padecía, pero los médicos llegaron a creer que ella misma padecía una enfermedad conocida como Síndrome de Munchausen por Proxy, en la que los padres fingen las enfermedades de sus hijos para obtener la atención de los médicos.

6. Metahemoglobinemia

También conocida como trastorno de la piel azul, la metahemoglobinemia se produce cuando los niveles elevados de metahemoglobina afectan al modo en que el oxígeno y el hierro férrico actúan en la sangre. Esto da lugar a la reducción de la capacidad de los glóbulos rojos para liberar oxígeno a los tejidos y puede provocar convulsiones, anomalías en el corazón y muerte prematura.

En 1943 se notificó la primera incidencia de metahemoglobinemia en el Reino Unido, donde se diagnosticó la enfermedad a dos miembros de una familia, pero se hizo famosa cuando se descubrió que una familia de Kentucky había transmitido los rasgos genéticos a lo largo de sus 200 años de historia.

5. Microcefalia

Esta enfermedad afecta a los pacientes desde el nacimiento o se desarrolla en los primeros años de vida, y está causada por el subdesarrollo del cerebro, lo que da lugar a una cabeza de menor tamaño y a rasgos faciales anormales, con diferentes niveles de gravedad. Los afectados por la microcefalia pueden padecer condiciones como enanismo, capacidad intelectual disminuida, convulsiones, funciones motoras y del habla deficientes. En el siglo XIX y principios del XX, a las personas con esta enfermedad también se les llamaba «cabezas de chorlito» y se vendían en espectáculos de fenómenos.

La causa genética de la microcefalia fue descubierta oficialmente en 2002 por un equipo internacional de investigadores, aunque la enfermedad puede remontarse al Antiguo Egipto, donde se menciona a un notable enano que podría haberla padecido.

4. Síndrome de Parry-Romberg

También conocido como atrofia hemifacial progresiva, el síndrome de Parry-Romberg suele afectar a niñas menores de 15 años, en las que las zonas aleatorias de la piel parecen encogerse o degenerarse. Aproximadamente 4 de cada millón de personas padecen esta afección y los expertos siguen debatiendo la causa.

3. Epidermodisplasia Verruciforme

La epidermodisplasia verruciforme, también llamada síndrome de Treeman, es un trastorno cutáneo hereditario caracterizado por una susceptibilidad anormal a los virus del papiloma humano o verrugas en la piel.

Estas infecciones incontroladas dan lugar a crecimientos escamosos en las manos y los pies, que comienzan alrededor del 1 año de edad hasta los 20 años, aunque pueden aparecer en la mediana edad. Se cree que la regulación de la distribución del zinc desempeña un papel en esta mutación genética.

2. Deficiencia de RPI

La Deficiencia de RPI sólo tiene tres casos conocidos históricamente, en los que los pacientes tienen una deficiencia de Ribosa-5-fosfato isomerasa. Esto significa que presentan anomalías difusas de la materia blanca que afectan a las partes más grandes y profundas del cerebro, junto con retrasos en el desarrollo y regresión psicomotriz.

En 1999, los médicos atendieron a un niño de 14 años que presentaba un retraso en el desarrollo que incluía una ralentización de la actividad mental y del movimiento, una enfermedad de la sustancia blanca cerebral, epilepsia y un retraso en la conversión de glucosa en fructosa. Desde entonces se han notificado 2 casos más, uno de ellos diagnosticado en 2018.

1. Enfermedad de Fields

Sólo se conocen dos casos de la enfermedad de Field en el mundo, llamada así por las hermanas gemelas galesas Catherine y Kristie Fields, lo que significa que la enfermedad de Field es la más rara del mundo. Se trata de una enfermedad neuromuscular que sólo afecta a dos de los miles de millones de personas y que provoca una degeneración muscular. Las gemelas utilizan sillas de ruedas para moverse y usan ayudas electrónicas para hablar. Viven con sus padres y acceden a la asistencia a través de trabajadores de hospicios, mientras siguen siendo examinados por médicos que investigan el tratamiento.

En 1994, cuando las gemelas tenían 4 años, fueron examinadas por muchos médicos que les hicieron innumerables pruebas y no pudieron relacionarlas con ninguna enfermedad conocida. Sin una causa definitiva, razonaron que las hermanas habían nacido con ella.

Aunque la concienciación y la gestión continuas de las enfermedades poco comunes afectan a las incidencias, el hecho de que se encuentren nuevas enfermedades a menudo, y la frecuencia y prevalencia de las enfermedades raras puede variar dependiendo de la posición en el mundo y de otros factores, hacen imposible reunir una lista concisa y precisa. Esperemos que algún día los científicos y los médicos descubran la forma de curarnos e inocularnos para que estas y otras enfermedades poco comunes, incluidas otras dolencias, sean cosa del pasado.

Nota: Esta página no pretende diagnosticar ni ofrecer ningún consejo médico. Si usted o un ser querido padece alguna enfermedad grave, debe acudir al profesional médico adecuado.